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Possibile mismatching diagnostico con dislessia ed ADHD

Dott. Poli Otello

Neurologo – Roma; Socio Associazione Italiana Medicina del Sonno
Pubblicato sulla Rivista Medica Italiana Online n°3/2017

ABSTRACT

I disturbi del sonno…L’idea circa la stesura di questo articolo è nata dall’evidenza di come da più fonti venga segnalata una sovra­diagnosi del Disturbo dell’Attenzione e da Iperattività in Età Evolutiva (ADHD) nonché di Dislessia e disturbi dell’apprendimento scolastico.

Ciò in vero accade prevalentemente negli Stati Uniti e per quanto concerne l’ADHD, ma più recentemente diverse associazioni hanno posto l’ evidenza di come tali diagnosi si stia­ no espandendo numericamente anche nei Paesi UE ed in Italia.

L’obiettivo del presente articolo vuole essere quello di sensibilizzare gli operatori sanitari che trattano piccoli pazienti circa la ricerca di possibili diagnosi differenziali.

PAROLE CHIAVE

Apnee ostruttive, Età evolutiva, Disturbi Cognitivo­ Comportamentali.

I Disturbi del Respiro nel Sonno in età evolutiva possono mimare nelle loro manifestazioni diurne un vero e proprio Disturbo dell’attenzione ed Iperattività così come una Dislessia ed il relativo disturbo dell’apprendi-mento in ambiente scolastico.

Il russamento, il respiro a bocca aperta, brevi pause respiratorie nel sonno, qualità del sonno non ristoratrice da un lato possono passare inosservate durante la notte mentre genitori ed insegnanti possono rilevare le manifestazioni diurne quali irrequietezza e disattenzione con eccessiva sonnolenza mattutina e calo delle performances scolasti-che contribuendo così ad indirizzare così i piccoli pazienti verso una ipotesi diagnostica di competenza neuropsichiatrico infantile.

Ciò, oltre un mismatching diagnostico, sarà la genesi di un forte “disagio psichico” sia nei piccoli pazienti che nelle relative famiglie. Va, pertanto, rammentato come in una percentuale non trascurabile le manifestazioni diurne sopra descritte saranno generate da un disturbo del respiro nel sonno (cfr. sindrome apnoica ostruttiva notturna=OSAS) il più delle volte correlato in età evolutiva ad ipertrofia tonsillare ed adenoidea, macro-glossia, sovrappeso, dimorfismi facciali. Questi richiederanno una diverso approccio terapeutico di soluzione per lo più semplice. La ipotesi diagnostica differenziale va sempre tenuta presente.

Una valutazione clinica otorinolaringoiatrica delle prime vie respiratorie cui far seguire una valutazione clinica presso un neurologo esperto in Medicina del Sonno e da una indagine strumentale quale una Polisonnografia nel Sonno consente di confermare o disconfermare le differenti ipotesi diagnostiche.

Questo atteggiamento “perito, prudente e diligente” può cambiare il corso di una intera vita di un piccolo paziente che poi diverrà adulto.

Val qui la pena approfondire la questione concernente il Disturbo del Respiro nel Sonno di gran lunga più frequente nella popolazione ovvero la “Sindrome da Apnee nel Sonno”.

La Sindrome da Apnee nel Sonno è una quadro clinico anatomico e disfunzionale che si caratterizza per limitazione del flusso aereo per ricorrenti episodi di ostruzione delle vie aeree superiori (assenza del flusso aereo e movimenti fin anche spasmodici dei muscoli respiratori intercostali e diaframma) durante il sonno oppure per la cessazione intero dell’atto respiratorio (nessun flusso aereo né movimenti dei muscoli intercostali e del diaframma).

La prima situazione configura la Apnea Ostruttiva (OSA) mentre la seconda situazione descritta configura la Apnea Centrale (CSA).

Le OSA sono molto più frequenti delle CSA. Entrambi i quadri clinici sono associati a una riduzione della saturazione di ossigeno nel sangue ed un aumento della anidride carbonica.

Qui tratteremo, sinteticamente, delle sole APNEE OSTRUTTIVE NEL SONNO NEL BAMBINO e della indicazione ad effettuare, al fine di ottenere un miglior compliance del piccolo paziente alla esecuzione dell’esame, una polisonnografia a domicilio, in virtù del fatto che questo sia effettuato in ambiente fa-miliare e percepito, pertanto, come tranquillo e rassicurante.

APNEA OSTRUTTIVA NEL BAMBINO, potrà essere causata più facilmente da una ipertrofia delle tonsille e delle adenoidi, una macroglossia, una malocclusione, una malformazione maxillo-facciale, ovvero da un semplice sovrappeso corporeo, ecc…

Sovente la apnea ostruttiva è associata a russamento, a risvegli notturni o ad un sonno particolarmente irrequieto e movimentato.

Il risultato dell’apnea (definita come cessazione del respiro per un periodo di almeno 1 0 secondi od oltre) sarà la diminuzione dell’ossigeno nel sangue (desaturazione) ed ad un concomitante aumento della anidride carbonica.

Questo fenomeno, ricorrente in una misura variabile durante ogni ora di sonno, sarà una misura della gravità del disturbo apnoico nel sonno (la più importante assieme alla misura della desaturazione di ossigeno). Gli indici di rilievo sono:

  • AHI (apnea hypopnea index) ovvero il nu-mero degli eventi apnoici in un ora di sonno;
  • ODI (oxigen desaturation index) ovvero il numero degli eventi per ora in cui la saturazione di ossigeno del sangue scende di almeno il 4% della saturazione basale di quel soggetto.

La entità della Desaturazione è il tempo (espresso in percentuale sul tempo totale di sonno) che il paziente passa in una condizione di saturazione di ossigeno (SaO2) al di sotto dei valori normali.

Una recente ipotesi circa la eziopatogenesi della sofferenza encefalica in corso di Disturbo del Respiro nel Sonno, alternativa allo schema apnea  ipossiemia ed ipercapnia, è quello dell’aumento della permeabilità della Barriera Emato-Encefalica (BEE) in corso di OSAS e conseguente passaggio di sostanza neurotossiche in una condizione anatomo-funzionale non più di isolamento protetto dell’Encefalo (cfr. “… Re-searchers at the University of California, Los Angeles (UCLA), have published the first evidence that the blood-brain barrier – the se-lectively-permeable layer that protects the brain – is damaged as a result of obstructive sleep apnea. The study was published in the Journal of Neuroimaging… ”. “We found that the blood–brain barrier becomes more permeable in obstructive sleep apnea, a breakdown that could contribute to brain injury, as well as potentially enhancing or accelerating the damage,” said Rajesh Kumar, the study’s principal investigator and an asso-ciate professor in the departments of anesthesiology and radiological sciences at the UCLA Geffen School of Medicine In età evolutiva potrà essere effettuata una polisonnografia di durata ridotta nel tempo in rapporto alla evidenza di una minor compliance del bambino medesimo nel sotto-porsi all’esame. I criteri da soddisfare richiesti sono la registrazione di 2 ore di sonno e di una fase REM.

LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI

Segni e sintomi guida da ricercare:

SINTOMI MAGGIORI

  • russamento abituale e persistente
  • pause respiratorie riferite dai genitori abituali e persistenti
  • difficoltà nel respiro notturno abituale e persistente

SEGNI MAGGIORI

  • ipertrofia adenotonsillare e macroglossia
  • malformazioni maxillo-facciali

Di seguito la triade sintomatologica che può condurre al mismatching diagnostico con Dislessia ed ADHD:

  • deficit dell’attenzione e scarso rendimento scolastico,
  • iperattività diurna,
  • eccessiva sonnolenza diurna.

Una particolare attenzione anamnestica, clinica e strumentale potrà consentire di formulare una corretta diagnosi differenziale rispetto ai due disturbi suddetti il che consentirà la uscita da quello che può divenire un vero e proprio “tunnel esistenziale” offrendo al tempo medesimo la soluzione al disturbo realmente in essere ovvero il Disturbo del Respiro nel Sonno in Età Evolutiva.

BIBLIOGRAFIA

  • Practice Parameters for the Respiratory Indications for Polysomnography in Children R. Nisha Aurora, MD Rochelle S. Zak, MD Anoop Karippot, MD Carin I. Lamm, MD Timothy I. Morgenthaler, MD Sanford H. Auerbach, MD Sabin R. Bista, MD Kenneth R. Casey, MD Susmita Chowdhuri, MD David A. Kristo, MD Kannan Ramar, MD
  • Practice Parameters for Behavioral Treatment of Bedtime Problems and Night Wakings in Infants and Young Children An American Academy of Sleep Medicine Report Timothy I. Morgenthaler, MD Judith Owens, MD Cathy Alessi, MD Brian Boehlecke, MD, MSPH Terry M. Brown, DO Jack Coleman, Jr., MD Leah Friedman, MA, PhD Vishesh K. Kapur, MD, MPH Teofilo Lee­Chiong, MD Jeffrey Pancer, DDS Todd J. Swick, MD
  •  Recharge with sleep: Pediatric sleep recommendations promoting optimal health American Academy of Sleep Medicine June 13, 2016
  • Quando è il bambino a russare: i disturbi del sonno in età pediatrica ­ Bambino Gesù ­ Ospedale Pediatrico Roma, 11 settembre 2013
  • Disturbi respiratori nel sonno­ Bambino Gesù ­ Ospedale Pediatrico Roma, 2017
  • Percorsi dedicati alla salute del bambino: i disturbi respiratori nel sonno in età pediatrica Azienda Ospedaliera Sant’Andrea Prof.ssa Maria Pia Villa Roma 08 marzo 2010

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